日前，重庆医科大学附属第一医院介绍该院接诊了一位“野生型淀粉人”
首先什么是淀粉人？ 淀粉人是指的人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质，该物质主要由肝脏代谢，若肝脏功能出现问题不能代谢，则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时，它可被染成棕褐色，再加硫酸后呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样变性。 由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。 医学中“野生型”是指的“临床基因”检测未发生突变。 在自然群体中普遍存在的占多数座位的等位基因称为野生型基因，在生物学实验中常作为标准对照基因。在研究中通常把非人工诱变的个体即直接从大自然中获得的个体作为野生型，其所携带的就是野生型基因。在遗传学中，通常将种群中超过1%的表现型称作野生型。 与野生型基因相对的是突变型基因。DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，引起DNA结构发生变化，称为基因突变。野生型基因发生基因突变，就形成突变型基因。基因突变可一定程度上导致表型的改变。 而“淀粉人”分为两大类型， 一是野生型，随着年龄的增长一般是在70岁以后比较多见，病人突然出现心衰或者走路的时候觉得力气不够，超声、心电图检查发现心脏有室间隔增厚，心电图是低电压。 另外一种类型是遗传型，遗传型病人的年龄可以从30岁-80岁不等。 目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。
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